北京2024年8月26日 /美通社/ -- 第五屆中國SMA(脊髓性肌萎縮癥)大會于上周末在北京順利舉行,長期從事SMA臨床診療與基礎(chǔ)研究的醫(yī)學(xué)專家、患者家庭,以及社會公益等各界愛心人士共聚一堂,圍繞SMA的診治與護理、預(yù)防與篩查,以及患者社會融入等主題展開了熱烈的分享、交流與互動學(xué)習(xí)。
SMA是一種多發(fā)于嬰幼兒期,會對患者全身運動功能造成嚴重損傷的罕見病,2018年被收錄于國家衛(wèi)健委等五部委聯(lián)合發(fā)布的中國《第一批罕見病目錄》。為了彰顯社會各界對SMA社群的關(guān)注與關(guān)愛,共同推動SMA醫(yī)療與罕見病公益事業(yè)的發(fā)展,由社會組織美兒SMA關(guān)愛中心主辦,多方參與的"SMA大會"于2016年首次舉辦,每兩年一屆。2024年8月24-25日,第五屆中國SMA大會如約而至。
"同心向未來"
第五屆中國SMA大會以"同心向未來"為主題。國家衛(wèi)生健康委罕見病診療與保障專家委員會副主任委員兼辦公室主任、全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室副主任李林康先生,中華醫(yī)學(xué)會兒科分會候任主任委員、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院孫錕院長先后致開幕辭。意?利熱那亞Giannina Gaslini 實驗與轉(zhuǎn)化肌?學(xué)中?Claudio Bruno教授、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院王藝教授、北京兒童醫(yī)院熊暉教授、北京協(xié)和醫(yī)院戴毅教授等30多位國內(nèi)外從事SMA臨床與基礎(chǔ)研究,及呼吸、骨科、康復(fù)等相關(guān)學(xué)科治療管理的專家齊聚一堂,進行了學(xué)術(shù)分享與經(jīng)驗交流。來自全國各地的100多位病友及家屬代表現(xiàn)場參會,3000多患者家庭同步在線觀看大會直播,共同學(xué)習(xí)SMA醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的最新進展與疾病規(guī)范治療和科學(xué)管理。
"病有所醫(yī)、藥有所保",SMA治療新時代
SMA患兒起病后,主要表現(xiàn)為全身性的肌無力和肌萎縮,難以實現(xiàn)翻身、豎頭、爬、坐等基本運動功能。重癥患者呼吸、吞咽受累后,生命會受到嚴重威脅,一次普通的感冒甚至可能就會造成嚴重的后果,需要家庭成員日以繼夜精心地護理。
隨著諾西那生鈉注射液和利司撲蘭口服溶液這兩個創(chuàng)新型疾病修正治療藥物相繼在我國獲批,且都被納入國家醫(yī)保,我國已進入了SMA藥物治療時代。
北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)科主任醫(yī)師,戴毅教授表示:"SMA是一種逐漸進展的嚴重神經(jīng)肌肉病,若不進行治療,患者的運動功能進行性減退,出現(xiàn)多種并發(fā)癥,甚至早年夭折。近幾年,隨著疾病修正治療藥物上市并被納入國家醫(yī)保,越來越多的SMA患者開始接受DMT治療。我們看到SMA的疾病自然進程正在發(fā)生改變。經(jīng)過治療,患者的運動功能得到了保持或不同程度的改善。越是早期開始治療的患者,越可能實現(xiàn)坐、站、行走等運動發(fā)育里程碑。這令曾經(jīng)因無藥可用而無法切實幫助患者的醫(yī)生倍感欣慰和鼓舞。"
藥物治療有助于提高患者自主活動能力和生活質(zhì)量
本屆大會還發(fā)布了首個《中國SMA患者生活質(zhì)量跟蹤研究報告》。通過患者自報,以在線問卷調(diào)研的形式跟蹤評估了國內(nèi)SMA患者近兩年來接受藥物治療后生活質(zhì)量的變化情況。報告顯示:截至2023年12月,參與調(diào)研的患者中絕大部分(91.3%)已接受藥物治療,無論使用諾西那生鈉注射液(平均治療時間17.9個月)還是利司撲蘭口服溶液(平均治療時間7.1個月),均有助于提高患者的自主活動能力和生活質(zhì)量,而從未接受過治療的患者(6.9%),生活質(zhì)量沒有明顯變化。
香港中文大學(xué)深圳研究院罕見病真實世界數(shù)據(jù)實驗室負責(zé)人,董咚博士表示:"臨床數(shù)據(jù)與《中國SMA患者生活質(zhì)量跟蹤研究報告》都顯示了創(chuàng)新治療藥物對于SMA患者的有效性。但是從報告中,我們也發(fā)現(xiàn)依然有部分患者因治療負擔(dān)重而從未接受過治療。此外,還有部分患者出于對療效和藥物副作用的擔(dān)心而尚未開始治療。這也給臨床醫(yī)生一定的啟發(fā),我們與患者的溝通和科普仍然有可以提升的空間。希望通過科普和藥物可及性的進一步提升,我們所有的患者都能從藥物治療中獲益。"
呼吁新生兒篩查,促進早診早治
SMA多發(fā)于嬰幼兒期,藥物治療時代,早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療,是疾病防治的關(guān)鍵。基于目前的研究發(fā)現(xiàn),癥狀前治療能為患者帶來最大的獲益,因此診斷時間窗的前移,無論對醫(yī)務(wù)工作者還是患者家庭都具有重大意義。隨著近年來基因檢測技術(shù)的不斷發(fā)展,SMA新生兒篩查已獲得有效的技術(shù)支持,并已在我國部分省市開展試點。
浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師,毛姍姍教授表示:"SMA的新生兒篩查無疑是一種有效的三級預(yù)防手段,國內(nèi)相關(guān)醫(yī)學(xué)專家已于2023年7月制定發(fā)表了《脊髓性肌萎縮癥新生兒篩查專家共識》。在浙江省開展的一項篩查了10萬名新生兒的研究中,篩出并確認了9名SMA嬰兒。其中4名在我們團隊于癥狀前啟動了疾病修正藥物治療,目前4名患兒均發(fā)育正常,取得了良好的治療效果。希望我們的探索能夠為SMA未來的'篩、診、治'一體化干預(yù)帶來一些新的思考,從而建立起罕見病早篩早診早治的新模式,更好地使患者及其家庭獲益。"
雖然SMA已不再是不治之癥,無藥可用,但患者仍然還存在不同的未被滿足的需求。因此,SMA新藥研發(fā)從未停止。目前國內(nèi)外有多款創(chuàng)新型藥物處于不同研究階段。其中,GC101、EXG001-307和SKG0201三款國內(nèi)自主研發(fā)的基因替代療法已進入1期或2期人體臨床。國產(chǎn)藥物管線的開辟和拓展,將在未來為患者提供更多的治療選擇可能和新的希望。
同心向未來 巖中花綻放
首屆全國SMA康復(fù)治療案例交流會,以及"巖中花?自絢爛"SMA社群交流晚會也在第五屆SMA大會期間舉辦。
SMA康復(fù)治療案例交流會共邀請到來自全國各地27家醫(yī)療機構(gòu),58位專業(yè)醫(yī)生、康復(fù)師現(xiàn)場參與,結(jié)合臨床實際案例,分享SMA康復(fù)治療知識,以期為臨床醫(yī)師、康復(fù)師提供參考,旨在推進SMA康復(fù)治療的專業(yè)化、規(guī)范化。
與君遠相知,不道云海深。"巖中花?自絢爛"SMA社群交流晚會中,來自全國各地數(shù)十位愛心嘉賓與參會病友家庭相聚一堂,通過歌唱、演講、手勢舞、詩朗誦等多彩的形式,表達著彼此的友誼及對生活的熱愛。SMA患者因疾病所致,全身肌肉無力,但當孩子們努力舉起雙手,以手勢為舞時,就如同巖石縫隙中長出的美麗花朵一般,不畏環(huán)境的艱難、不屈服于身體的限制,依然奮力生長,絢爛盛開。
四川美望兒童關(guān)愛公益慈善基金會理事、美兒SMA關(guān)愛中心執(zhí)行主任邢煥萍在會上表示:"感謝社會各界對于SMA的關(guān)注,才能讓中國SMA大會順利召開五屆,并且每一屆都更為盛大和專業(yè)。希望未來也能繼續(xù)攜手相關(guān)部門、醫(yī)院、醫(yī)生、學(xué)者、社會團體、媒體、公眾、患者一起,同心向未來,讓更多SMA患者得到規(guī)范治療,實現(xiàn)就學(xué)、就業(yè),融入社會,貢獻社會。"