百度健康上線罕見病中心，法布雷病及HAE患者可開展線上自篩

上海2024年2月29日 /美通社/ -- 2月29日是第十七屆國際罕見病日。由健康管理平臺百度健康攜手中國罕見病聯(lián)盟共建的"罕見病中心"正式升級上線。該"中心"將致力提高罕見病的疾病科普認(rèn)知，滿足中國罕見病患者的多種需求，提供罕見病查詢、疾病知識科普、前沿動態(tài)了解等功能。以法布雷病及遺傳性血管性水腫（以下簡稱HAE）為例，用戶可通過武田中國提供的自篩工具，提升疑似人群的早期篩查和診斷率，進(jìn)一步推動罕見病規(guī)范化診療，惠及更多患者。

近年來，中國政府高度重視罕見病的防、診、治工作，為提升患者生存質(zhì)量，多方合力取得了一系列進(jìn)步。自2018年以來，國家衛(wèi)生健康委員會先后公布了兩批《罕見病目錄》，共收錄207種罕見病，對于未來罕見病診療保障事業(yè)的推動具有重要指導(dǎo)意義，也讓更多罕見病患者看到了希望。

法布雷病和HAE均為2018年列入第一批《罕見病目錄》^[1]的病種之一。法布雷病是一種罕見的X連鎖顯性遺傳的溶酶體貯積癥，常引起細(xì)胞組織器官功能的障礙，神經(jīng)、腎臟、心臟、皮膚、胃腸道、眼等多臟器受累，甚至引發(fā)危及生命的并發(fā)癥。作為一種遺傳病，法布雷病男性患者預(yù)期壽命減少約15~20年，女性患者減少約6~10年^[2]。由于法布雷病臨床表現(xiàn)多樣且具有非特異性，患者極易被誤診，并長期面臨早期識別和診斷不足的難題。在我國，法布雷病的總體篩查診斷率僅為3%。

相比之下，HAE在國內(nèi)的診斷率更低，不足2.5%。HAE作為一種罕見遺傳病，全球患病率約為1/50000^[3]，75%的患者在10-30歲期間首次發(fā)作^[4]。由于體內(nèi)缺乏C1酯酶抑制物（C1INH）或其功能存在缺陷，HAE患者的四肢、顏面、生殖器、呼吸道和胃腸道黏膜等身體多個部位常常毫無征兆地發(fā)生急性水腫，且臨床癥狀與其他疾病重疊，經(jīng)常被忽視和誤診。

中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院附屬北京協(xié)和醫(yī)院的研究表明，75%的HAE患者曾有一次或多次誤診，患者從發(fā)病到明確診斷，平均延遲時間為13年^[4]，[5]。延遲診斷會增加HAE患者因喉部水腫發(fā)作導(dǎo)致的死亡風(fēng)險。未確診的患者中，因喉頭水腫發(fā)作而窒息死亡的平均壽命，較其他原因死亡患者的平均壽命縮短31年^[6]。

診斷率低，使患者失去了最佳治療時間和正確治療方案，是整個罕見病領(lǐng)域面臨的難題。對此，政府協(xié)調(diào)各界力量完善頂層設(shè)計、推進(jìn)"三醫(yī)"聯(lián)動再到建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，從根本上提升醫(yī)務(wù)人員對罕見病的規(guī)范化診療能力。

為了早日改善法布雷病和HAE等罕見疾病的診療現(xiàn)狀，社會各界一直在不斷探索新方法、新模式。此次百度健康上線"罕見病中心"將為這些疾病提供科普和自篩指引，一方面提升大眾對于法布雷病及HAE的疾病認(rèn)知，另一方面幫助公眾在面對疾病威脅時能夠做到"早篩查、早發(fā)現(xiàn)，早治療"，從而提高診斷意識。

新升級上線的"罕見病中心"提供罕見病查詢、疾病知識科普、前沿動態(tài)了解等功能。用戶通過百度APP搜索"罕見病中心"、"久病不愈"等關(guān)鍵詞即可進(jìn)入罕見病中心；進(jìn)入中心后通過癥狀、疾病、過往經(jīng)歷等搜索對應(yīng)可能患有的罕見?。辉诰唧w的罕見病頁面，患者可以了解疾病病因、癥狀、治療等科普內(nèi)容，線下就診指引以及疾病自測等服務(wù)。

長期以來，武田堅持秉承‘以患者為先'的承諾與實踐，密切關(guān)注中國罕見病患者的未盡需求，在專注加速引入罕見病領(lǐng)域創(chuàng)新產(chǎn)品的同時，積極探索罕見病領(lǐng)域的診治和保障解決方案。此次，新升級上線的"罕見病中心"，將為法布雷病及HAE在自測和推動早篩早診方面帶來新的突破。隨著罕見病疾病認(rèn)知及規(guī)范診療能力的提升，有望幫助更多中國患者回歸正常生活。

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審批編號：C-ANPROM/CN/FIR/0086
審批日期：2024年2月

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