上海2022年8月5日 /美通社/ -- 脊髓性肌萎縮癥(簡(jiǎn)稱SMA)作為第一批被納入罕見病目錄的疾病,具有高致亡性、致殘性,被稱為兩歲以下嬰幼兒的頭號(hào)遺傳病殺手。患者多在嬰幼兒期發(fā)病,進(jìn)而出現(xiàn)全身性的肌無力和肌萎縮,難以實(shí)現(xiàn)翻身、豎頭、爬、坐等基本運(yùn)動(dòng)功能,終生需依靠輪椅及輔具。重癥患者呼吸、吞咽受累后,生命會(huì)受到嚴(yán)重威脅,甚至一場(chǎng)感冒就會(huì)讓患兒被送入ICU,往返于生死之間。
幸運(yùn)的是,隨著特效藥物的出現(xiàn),這種"殘酷"的疾病在一定程度上得以被遏制。2022年1月,SMA治療藥物被納入我國國家醫(yī)保報(bào)銷范圍后,SMA治療也邁入了具有里程碑意義的新時(shí)代,不僅受到了社會(huì)各界的廣大關(guān)注,藥物的廣泛可及也讓大量原先無望的患者得以受惠。
在此背景下,第四屆中國SMA大會(huì)開幕式暨《中國SMA患者生活質(zhì)量研究》新聞發(fā)布會(huì)于今日正式召開。本次大會(huì)由美兒SMA關(guān)愛中心主辦,中國罕見病聯(lián)盟、中國SMA診治中心聯(lián)盟共同指導(dǎo),并得到了人民日?qǐng)?bào)健康客戶端、人民日?qǐng)?bào)社健康時(shí)報(bào)、醫(yī)師報(bào)的支持。以"煥新生 共前行"為主題,社會(huì)各界齊聚一堂,共同探討新時(shí)代下如何幫助更多SMA患者群體建立規(guī)范化診療及疾病管理意識(shí),改善長期生活質(zhì)量,助力罕見病防治事業(yè)發(fā)展。
首個(gè)《中國SMA患者生活質(zhì)量研究》發(fā)布:患者用藥后獲益明顯
此次發(fā)布的《中國SMA患者生活質(zhì)量研究》(簡(jiǎn)稱《研究》)共收集到1175份有效樣本。其中,大多數(shù)為2型患者,占比63.0%;1型患者、3型患者占比分別為12.2%、24.6%。
根據(jù)《研究》數(shù)據(jù)顯示,自諾西那生鈉進(jìn)入國家醫(yī)保目錄以來,開始使用該藥的患者家庭大幅增多。而目前正在使用諾西那生鈉注射液的患者中,76.4%的患者是在醫(yī)保覆蓋后開始用藥。整體而言,無論是使用諾西那生鈉還是利司撲蘭,用藥患者,尤其是長期用藥的患者,與不用藥的相比,其日常活動(dòng)的自主程度有明顯改善,生活質(zhì)量平均得分也更高。對(duì)于2型患者來說,與從未治療的患者相比,用藥可以降低他們突發(fā)急癥的入院比例。
中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康表示,"我們很高興看到,SMA診療在政府部門、慈善機(jī)構(gòu)、企業(yè)和患者組織的共同努力下,發(fā)生了很多積極的變化。企業(yè)讓患者有對(duì)癥治療的好藥可用,政府和保障政策則打通了‘最后一公里'的問題,讓患者用得起藥。自從治療藥物納入醫(yī)保報(bào)銷范圍以來,前去就診的患者翻了幾倍。慈善機(jī)構(gòu)和患者組織則在其中起到了潤滑劑的作用。這一良好的樣本,也讓中國罕見病聯(lián)盟對(duì)如何發(fā)揮橋梁作用支持其他罕見病樹立起了信心。"
藥物治療只是一環(huán) SMA患者需長期多學(xué)科管理
盡管如此,SMA的攻克之路仍然漫長?!堆芯俊窋?shù)據(jù)顯示,確診后僅有31.3%的患者會(huì)定期到醫(yī)院隨訪,患者的疾病管理情況仍有極大提升空間。對(duì)于1型和2型患者而言,日??赡苄枰褂帽俏腹芑蛭冈殳涍M(jìn)行營養(yǎng)支持,及使用呼吸機(jī)幫助患者更好地通氣。然而這兩項(xiàng)輔助疾病管理手段的使用也不盡如人意。1型患者中,使用過鼻胃管或胃造瘺的僅占16.8%,正在使用呼吸機(jī)的僅占21%;而在2型患者中,正在使用呼吸機(jī)的僅占3%。
復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師王藝教授強(qiáng)調(diào),"作為一種多系統(tǒng)受累的復(fù)雜疾病,SMA治療必須由多學(xué)科協(xié)作,通過規(guī)范化的評(píng)估和管理,為患兒提供長程的、科學(xué)合理的診療方案?;純哼M(jìn)展性肌無力可進(jìn)一步影響呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、骨骼系統(tǒng)及其他系統(tǒng)的功能異常,其中呼吸衰竭是最常見的死亡原因。各科醫(yī)生需要在病程不同階段實(shí)時(shí)介入,幫助患兒克服重重困難。治療藥物只是其中一環(huán),還需要康復(fù)訓(xùn)練和多學(xué)科聯(lián)合干預(yù),家長是否能夠樹立正確的診療意識(shí),對(duì)患兒的生活質(zhì)量和疾病走勢(shì)都有著重大的影響。"
患者群體渴望融入社會(huì) 提升生活質(zhì)量需多方助力
除治療以外,《研究》在生活質(zhì)量方面觸及較多。根據(jù)《研究》結(jié)果表明,兒童患者在同伴關(guān)系方面的得分最低。其背后是因?yàn)樵?-17歲的學(xué)齡童中,整體上幼兒園/上學(xué)人數(shù)比例低于50%,其中低齡兒童,上幼兒園或小學(xué)的比例僅為33.5%。兒童患者遇到的困難從高到低依次是:交流困擾>疾病困擾>家庭情況困擾。而在成人患者中,由于其身體功能的原因,參加社交活動(dòng)能力方面的生活質(zhì)量相對(duì)較低。
香港中文大學(xué)醫(yī)學(xué)院賽馬會(huì)公共衛(wèi)生及基層醫(yī)療學(xué)院董咚教授對(duì)此表示:"患兒在身體允許的情況下如果能夠和同齡人共處一室學(xué)習(xí),對(duì)他們的心理發(fā)育也大有益處,對(duì)于家屬來說也可減輕負(fù)擔(dān),同時(shí)受教育也是他們應(yīng)有的權(quán)利。我們已經(jīng)看到逐漸有學(xué)校變得更為包容和支持,也希望越來越多的學(xué)??梢詾榛純禾峁┍憷徒逃?。對(duì)于成人患者來說,我們也希望能夠看到更好的保障和支持體系,能夠幫助他們實(shí)現(xiàn)一定的社會(huì)角色,發(fā)揮他們的價(jià)值,這同時(shí)也是社會(huì)文明進(jìn)步的體現(xiàn)之一。"
第四屆中國SMA大會(huì)為期3天,與會(huì)的30余位國內(nèi)外從事遺傳學(xué)研究、兒科、神經(jīng)內(nèi)科、呼吸內(nèi)科、骨科、康復(fù)等相關(guān)學(xué)科工作的專家,將針對(duì)SMA藥物真實(shí)世界應(yīng)用、藥物研發(fā)趨勢(shì)、多學(xué)科管理、預(yù)防與診斷、康復(fù)實(shí)操指導(dǎo)等內(nèi)容做學(xué)術(shù)分享與經(jīng)驗(yàn)交流。40位病友家屬代表也將通過工作坊的形式共同學(xué)習(xí)探討疾病治療及管理等目前患者最關(guān)心的熱點(diǎn)話題。
美兒SMA關(guān)愛中心執(zhí)行主任邢煥萍表示,"中國SMA大會(huì)至此已經(jīng)開了第四屆,看到眾多專家、媒體、公益伙伴對(duì)SMA群體的關(guān)注,我心情非常激動(dòng)。一路上美兒得到了來自社會(huì)各界的支持和幫助,也見證了中國SMA診療的巨大進(jìn)步。未來,美兒仍然會(huì)致力于真實(shí)記錄中國SMA患者的生存狀況,從而幫助推動(dòng)SMA疾病基礎(chǔ)研究、藥物研發(fā)、患者診療管理,疾病科普宣傳等相關(guān)領(lǐng)域工作的發(fā)展。希望讓更多患者控制好疾病,活得有希望,活得有質(zhì)量。"