北京2018年5月29日電 /美通社/ -- 5月18-20日，第十三屆南方神經(jīng)外科論壇在廣州召開，會(huì)上泛生子攜手南方醫(yī)院共同召開華南地區(qū)神經(jīng)腫瘤精準(zhǔn)診療中心揭幕儀式，在南方醫(yī)科大學(xué)附屬南方醫(yī)院神經(jīng)外科授權(quán)下，泛生子為“南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院神經(jīng)外科精準(zhǔn)診療實(shí)驗(yàn)中心”提供包括二代測(cè)序、一代測(cè)序、數(shù)字PCR等全方位的精準(zhǔn)醫(yī)療分子檢測(cè)服務(wù)和技術(shù)支持。這預(yù)示著神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤精準(zhǔn)診療將在華南地區(qū)臨床領(lǐng)域更快更廣地推進(jìn)和應(yīng)用。
精準(zhǔn)診療實(shí)現(xiàn)神經(jīng)腫瘤個(gè)體化醫(yī)療
為響應(yīng)我國(guó)重大疾病防治需求，打造精準(zhǔn)診療創(chuàng)新平臺(tái)，實(shí)現(xiàn)疾病個(gè)體化、高療效的精準(zhǔn)診療，2017年7月廣東省衛(wèi)計(jì)委下文要求建立十個(gè)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)平臺(tái)，這將推動(dòng)華南地區(qū)精準(zhǔn)診療的發(fā)展推向?qū)嵸|(zhì)階段。南方醫(yī)院漆松濤教授主張搭建華南地區(qū)神經(jīng)腫瘤精準(zhǔn)診療中心具有兩點(diǎn)重要意義，一是患者能切實(shí)從精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中獲益，二是為神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤領(lǐng)域研究提供更為便捷高端的平臺(tái)，對(duì)臨床醫(yī)生和研究人員專業(yè)素質(zhì)的提高有很大幫助。
神經(jīng)腫瘤精準(zhǔn)診療中心將為神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤患者提供包含了腦膠質(zhì)瘤基礎(chǔ)檢測(cè)7項(xiàng)、腦腫瘤精準(zhǔn)診療全外顯子基因檢測(cè)（2.1萬基因）、腦腫瘤精準(zhǔn)診療基因檢測(cè)（全面509基因）、腦腫瘤基礎(chǔ)68基因檢測(cè)、髓母細(xì)胞瘤分子分型39基因檢測(cè)、腦脊液68/63基因檢測(cè)、腦轉(zhuǎn)移瘤基因檢測(cè)等多項(xiàng)臨床檢測(cè)服務(wù)，以及人IDH1基因突變檢測(cè)試劑盒、人TERT基因突變檢測(cè)試劑盒等IVD產(chǎn)品。為臨床患者提供更為精準(zhǔn)的診斷依據(jù)、預(yù)后判斷、個(gè)體化輔助用藥信息等。南方醫(yī)科大學(xué)附屬南方醫(yī)院神經(jīng)外科實(shí)驗(yàn)室主任劉亞偉教授表示，基因檢測(cè)將在指導(dǎo)化療、靶藥匹配、預(yù)后判斷、用藥指導(dǎo)等多方面輔助臨床，為改善患者預(yù)后提供更為精準(zhǔn)可靠的服務(wù)。
基因檢測(cè)為神經(jīng)腫瘤精準(zhǔn)治療提供重要參考依據(jù)
精準(zhǔn)醫(yī)療時(shí)代的到來加速了分子生物學(xué)的研究進(jìn)展，越來越多的腦腫瘤基因密碼被陸續(xù)解析、破譯，為腦腫瘤精準(zhǔn)個(gè)體化治療奠定了良好基礎(chǔ)。在19日南方論壇大會(huì)的神經(jīng)腫瘤小兒分會(huì)場(chǎng)上，泛生子產(chǎn)品總監(jiān)黎彥辰作了《基因檢測(cè)在中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分子診療中的應(yīng)用及進(jìn)展》精彩報(bào)告。
首先黎彥辰對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)療模式下，腦腫瘤的分子分型、靶向藥物治療、免疫治療等領(lǐng)域的進(jìn)展情況做了綜述性介紹 -- 隨著分子分型的出現(xiàn)，可以將膠質(zhì)瘤患者進(jìn)行更好的分類，實(shí)現(xiàn)更精確的個(gè)體化治療，包括典型分子標(biāo)記物IDH1基因可以指導(dǎo)手術(shù)切除范圍，對(duì)于MGMT甲基化的患者群體，使用替莫唑胺的OS和PFS比不使用的患者具有顯著的延長(zhǎng)；不斷有新的靶向藥物在各種臨床試驗(yàn)中顯示可使患者得到獲益，延長(zhǎng)生存期，對(duì)應(yīng)的潛在靶點(diǎn)值得被關(guān)注。同時(shí)黎彥辰展示了泛生子1000多例腦腫瘤基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)在用于臨床診療方面的各維度性能表現(xiàn)—如通過對(duì)數(shù)百例的多基因檢測(cè)與基礎(chǔ)項(xiàng)檢測(cè)對(duì)比結(jié)果發(fā)現(xiàn)檢測(cè)信息越全面分型效果越佳，基礎(chǔ)6項(xiàng)檢測(cè)為三陰性膠質(zhì)瘤的患者，若結(jié)合多基因panel檢測(cè)信息，利用ATRX、CIC、H3F3A等分型相關(guān)標(biāo)志物的變異信息，可以使得約50%的三陰性患者被近一步分到某一亞型中，將為后續(xù)開展臨床診療提供非常重要的參考信息；同時(shí)1000多例的檢測(cè)數(shù)據(jù)顯示有超過一半的腦腫瘤患者能夠得到靶向藥物提示信息，可以考慮新的治療機(jī)會(huì)，另外有47.7%的腦腫瘤患者雖然沒有匹配到靶藥，但是有可能會(huì)獲得分型、預(yù)后相關(guān)的提示，同樣會(huì)為個(gè)體化治療方案的制定提供必要的參考依據(jù)。
最后，黎彥辰還介紹到，在中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤的診療中，由于有血腦屏障的存在，很多抗腫藥物和腫瘤分子標(biāo)志物都不能很好的穿過這道“屏障”，給臨床治療和開展分子檢測(cè)帶來一定難度。但是大腦具有自己的體液回路，腦脊液中具有含量豐富的腦腫瘤游離細(xì)胞，通過腦脊液ctDNA檢測(cè)可以更靈敏、真實(shí)的反映腦部腫瘤特征情況，更適用于無法獲取腫瘤組織/活檢組織的原發(fā)腦腫瘤及腦轉(zhuǎn)移瘤檢測(cè)場(chǎng)景。同時(shí)結(jié)合最新文獻(xiàn)報(bào)道和泛生子相關(guān)臨床數(shù)據(jù)均得到了一致性結(jié)論：在肺癌腦轉(zhuǎn)移檢測(cè)中，對(duì)比腦腫瘤的組織、腦脊液和血漿三種樣本類型的基因檢測(cè)結(jié)果發(fā)現(xiàn)，腦脊液ctDNA的檢出效果明顯優(yōu)于血漿ctDNA, 很多在血漿中基本檢測(cè)不到的突變均可以在腦脊液中被檢測(cè)到，同時(shí)腦脊液ctDNA的檢出率跟組織的檢出率具有非常高的一致性（>80%），因此未來腦脊液可作為一種重要的標(biāo)本類型，應(yīng)用于腦腫瘤臨床的個(gè)體化治療和科研探索中。
大量的臨床數(shù)據(jù)證明，基因檢測(cè)為神經(jīng)腫瘤的精準(zhǔn)治療提供了可參考的診斷依據(jù)，為中樞神經(jīng)系統(tǒng)的循環(huán)標(biāo)志物研究開辟了一條新路，對(duì)未來腦腫瘤的鑒定、診斷、預(yù)后和臨床管理有著重要的影響。華南神經(jīng)腫瘤精準(zhǔn)診療中心的成立標(biāo)志著分子檢測(cè)技術(shù)與臨床診療將進(jìn)一步緊密結(jié)合，共同將神經(jīng)腫瘤個(gè)體化精準(zhǔn)醫(yī)療推上新的臺(tái)階。
