德國凱杰與華大科技達(dá)成合作協(xié)議

中國深圳和德國沃爾芬比特爾2014年7月29日電 /美通社/ -- 德國凱杰公司（以下簡稱“凱杰”）與全球較大的基因組研究機(jī)構(gòu)華大基因旗下子公司——深圳華大基因科技服務(wù)有限公司（以下簡稱“華大科技”）今日宣布達(dá)成經(jīng)銷和服務(wù)協(xié)議，雙方將基于凱杰子公司BIOBASE的人類基因突變數(shù)據(jù)庫（Human Gene Mutation Database, HGMD^®）展開合作。根據(jù)協(xié)議，華大科技將為大中華區(qū)客戶提供針對該數(shù)據(jù)庫第一級支持在內(nèi)的服務(wù)。

日益興起的二代測序（next-generation sequencing, NGS）技術(shù)有望極大豐富人類對基因組的認(rèn)識，并對臨床研究和用藥產(chǎn)生積極影響。伴隨該應(yīng)用產(chǎn)生的海量數(shù)據(jù)，也對相應(yīng)的測序數(shù)據(jù)分析提出了更高要求。對測序數(shù)據(jù)進(jìn)行有效解讀，需要將其與最新的突變信息和相關(guān)基因表型進(jìn)行快速、可靠的連接，這就離不開高質(zhì)量的專業(yè)數(shù)據(jù)庫的支持。

作為被廣泛應(yīng)用于臨床市場的生物數(shù)據(jù)資源，由BIOBASE提供的HGMD能提供有關(guān)人類遺傳疾病突變的綜合性數(shù)據(jù)，可實(shí)現(xiàn)針對單一突變的快速查詢并支持各種先進(jìn)的搜索應(yīng)用。目前，HGMD已被廣泛應(yīng)用于人類基因研究、診斷和個(gè)人基因組學(xué)等領(lǐng)域，并曾作為一項(xiàng)基本工具在千人基因組計(jì)劃（1000 Genomes Project）中發(fā)揮了重要作用。今年5月，凱杰宣布將BIOBASE與現(xiàn)有生物信息學(xué)產(chǎn)品線進(jìn)行整合，有力擴(kuò)充了目前臨床研究和診斷方面全球最廣泛和最新的高質(zhì)量文庫資源，進(jìn)一步鞏固了在測序數(shù)據(jù)分析和解讀領(lǐng)域內(nèi)的領(lǐng)先地位。目前，HGMD的遺傳變異數(shù)據(jù)已向凱杰Ingenuity Variant Analysis軟件用戶開放。

HGMD的主要特性包括：

• 包含超過152000份基因突變報(bào)告，涵蓋突變所在的基因組位置、序列細(xì)節(jié)等信息，以及指向包括dbSNP、OMIM等公開數(shù)據(jù)庫資源數(shù)據(jù)來源的鏈接
• 包含超過5300份總結(jié)報(bào)告，對于一個(gè)給定的基因特征的六類不同致病變異，列出所有已知的遺傳性疾病的突變
• 具有先進(jìn)的檢索功能，支持基于特定核苷酸或氨基酸變化，或者在特定特征序列（motif）、剪接位點(diǎn)、基因調(diào)控區(qū)中位置的突變檢索
• 包含一款突變可視化工具，選擇基因后，在比對的DNA或蛋白質(zhì)序列上用特殊顏色顯示出突變核苷酸位點(diǎn)
• 支持導(dǎo)出定制的突變記錄文件，用于第三方基因組瀏覽器和分析工具

作為全球較大的多組學(xué)和生物信息學(xué)服務(wù)解決方案供應(yīng)商，華大科技在全球擁有包括10000多家研究機(jī)構(gòu)和30000多個(gè)科技伙伴在內(nèi)的廣泛合作網(wǎng)絡(luò)，為一系列大型基因組科研計(jì)劃、國際合作項(xiàng)目和數(shù)以萬計(jì)的科研項(xiàng)目提供了杰出的技術(shù)服務(wù)。此次與凱杰BIOBASE的合作，將充分結(jié)合雙方的優(yōu)勢，為大中華地區(qū)醫(yī)院、生物醫(yī)藥企業(yè)和學(xué)術(shù)機(jī)構(gòu)等單位的測序數(shù)據(jù)分析業(yè)務(wù)提供更好的服務(wù)。

BIOBASE首席技術(shù)官Frank Schacherer表示：“一直以來，華大科技都致力于為客戶推出頂級的解決方案。對基因突變進(jìn)行準(zhǔn)確評估是華大科技眾多客戶的重要需求之一，很高興能與華大科技就HGMD在大中華區(qū)的推廣開展合作。我們相信該地區(qū)的新老用戶將因此得到更及時(shí)、更深入和更專業(yè)的支持。”

華大科技首席執(zhí)行官李英睿表示：“這是一次雙贏的合作。長期以來，華大科技都致力于推動(dòng)在生物醫(yī)學(xué)、農(nóng)業(yè)和環(huán)境等領(lǐng)域的科研發(fā)展。與凱杰攜手，能進(jìn)一步增強(qiáng)我們在人類基因組和復(fù)雜疾病方面的技術(shù)實(shí)力，從而為全球合作伙伴提供更好的服務(wù)?！?/p>

在先后收購和整合Ingenuity Systems、CLC Bio和BIOBASE之后，凱杰已在生物信息學(xué)領(lǐng)域形成較為完備的架構(gòu)，擁有一整套高質(zhì)量、高度客觀的分析工具和解決方案，可協(xié)助科研人員和臨床實(shí)驗(yàn)室在不同生物信息之間形成有效連接，并運(yùn)用相關(guān)數(shù)據(jù)庫進(jìn)行解讀。目前，全球有超過15000個(gè)用戶將凱杰的生物信息學(xué)產(chǎn)品用于數(shù)據(jù)分析，累計(jì)處理的基因組序列超過25萬。隨著HGMD等專有數(shù)據(jù)資源的整合，凱杰將進(jìn)一步擴(kuò)充全球領(lǐng)先的生物信息學(xué)產(chǎn)品線，并通過與當(dāng)前所有測序儀兼容的通用型解決方案，提供涵蓋“從樣本到解讀”的二代測序完整工作流程。在中國，凱杰也在積極開展相關(guān)業(yè)務(wù)。2013年5月，凱杰（蘇州）轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究中心——中國第一家專注于轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)的研發(fā)型企業(yè)正式投入運(yùn)營，主營業(yè)務(wù)涵蓋了生物標(biāo)記物、遺傳藥理學(xué)、二代測序和藥物基因組學(xué)四大領(lǐng)域。

有關(guān)HGMD的更多信息，敬請?jiān)L問：http://www.biobase-international.com/product/hgmd