中國深圳和德國沃爾芬比特爾2014年7月29日電 /美通社/ -- 德國凱杰公司（以下簡稱“凱杰”）與全球較大的基因組研究機構華大基因旗下子公司——深圳華大基因科技服務有限公司（以下簡稱“華大科技”）今日宣布達成經(jīng)銷和服務協(xié)議，雙方將基于凱杰子公司BIOBASE的人類基因突變數(shù)據(jù)庫（Human Gene Mutation Database, HGMD®）展開合作。根據(jù)協(xié)議，華大科技將為大中華區(qū)客戶提供針對該數(shù)據(jù)庫第一級支持在內的服務。
日益興起的二代測序（next-generation sequencing, NGS）技術有望極大豐富人類對基因組的認識，并對臨床研究和用藥產(chǎn)生積極影響。伴隨該應用產(chǎn)生的海量數(shù)據(jù)，也對相應的測序數(shù)據(jù)分析提出了更高要求。對測序數(shù)據(jù)進行有效解讀，需要將其與最新的突變信息和相關基因表型進行快速、可靠的連接，這就離不開高質量的專業(yè)數(shù)據(jù)庫的支持。
作為被廣泛應用于臨床市場的生物數(shù)據(jù)資源，由BIOBASE提供的HGMD能提供有關人類遺傳疾病突變的綜合性數(shù)據(jù)，可實現(xiàn)針對單一突變的快速查詢并支持各種先進的搜索應用。目前，HGMD已被廣泛應用于人類基因研究、診斷和個人基因組學等領域，并曾作為一項基本工具在千人基因組計劃（1000 Genomes Project）中發(fā)揮了重要作用。今年5月，凱杰宣布將BIOBASE與現(xiàn)有生物信息學產(chǎn)品線進行整合，有力擴充了目前臨床研究和診斷方面全球最廣泛和最新的高質量文庫資源，進一步鞏固了在測序數(shù)據(jù)分析和解讀領域內的領先地位。目前，HGMD的遺傳變異數(shù)據(jù)已向凱杰Ingenuity Variant Analysis軟件用戶開放。
HGMD的主要特性包括：
作為全球較大的多組學和生物信息學服務解決方案供應商，華大科技在全球擁有包括10000多家研究機構和30000多個科技伙伴在內的廣泛合作網(wǎng)絡，為一系列大型基因組科研計劃、國際合作項目和數(shù)以萬計的科研項目提供了杰出的技術服務。此次與凱杰BIOBASE的合作，將充分結合雙方的優(yōu)勢，為大中華地區(qū)醫(yī)院、生物醫(yī)藥企業(yè)和學術機構等單位的測序數(shù)據(jù)分析業(yè)務提供更好的服務。
BIOBASE首席技術官Frank Schacherer表示：“一直以來，華大科技都致力于為客戶推出頂級的解決方案。對基因突變進行準確評估是華大科技眾多客戶的重要需求之一，很高興能與華大科技就HGMD在大中華區(qū)的推廣開展合作。我們相信該地區(qū)的新老用戶將因此得到更及時、更深入和更專業(yè)的支持。”
華大科技首席執(zhí)行官李英睿表示：“這是一次雙贏的合作。長期以來，華大科技都致力于推動在生物醫(yī)學、農(nóng)業(yè)和環(huán)境等領域的科研發(fā)展。與凱杰攜手，能進一步增強我們在人類基因組和復雜疾病方面的技術實力，從而為全球合作伙伴提供更好的服務?！?/p>
在先后收購和整合Ingenuity Systems、CLC Bio和BIOBASE之后，凱杰已在生物信息學領域形成較為完備的架構，擁有一整套高質量、高度客觀的分析工具和解決方案，可協(xié)助科研人員和臨床實驗室在不同生物信息之間形成有效連接，并運用相關數(shù)據(jù)庫進行解讀。目前，全球有超過15000個用戶將凱杰的生物信息學產(chǎn)品用于數(shù)據(jù)分析，累計處理的基因組序列超過25萬。隨著HGMD等專有數(shù)據(jù)資源的整合，凱杰將進一步擴充全球領先的生物信息學產(chǎn)品線，并通過與當前所有測序儀兼容的通用型解決方案，提供涵蓋“從樣本到解讀”的二代測序完整工作流程。在中國，凱杰也在積極開展相關業(yè)務。2013年5月，凱杰（蘇州）轉化醫(yī)學研究中心——中國第一家專注于轉化醫(yī)學的研發(fā)型企業(yè)正式投入運營，主營業(yè)務涵蓋了生物標記物、遺傳藥理學、二代測序和藥物基因組學四大領域。
有關HGMD的更多信息，敬請訪問：http://www.biobase-international.com/product/hgmd
