中國深圳和美國劍橋2014年7月22日電 /美通社/ -- 全球較大的基因組學(xué)研究機(jī)構(gòu)華大基因旗下子公司 -- 深圳華大基因科技服務(wù)有限公司（簡稱“華大科技”）今天宣布，在全球推出基于 Complete Genomics（簡稱“CG”）技術(shù)平臺(tái)的人全外顯子組測(cè)序服務(wù)。該項(xiàng)服務(wù)包括深度生物信息學(xué)分析及單核苷酸多態(tài)性（SNP）驗(yàn)證。從今起至2014年12月31日前訂購可享優(yōu)惠價(jià)。
于2013年被華大基因全資收購的美國CG公司，擁有業(yè)內(nèi)高度認(rèn)可的測(cè)序平臺(tái)，其測(cè)序精準(zhǔn)度高達(dá)99.999%，可以對(duì)所有類型的變異進(jìn)行靈敏的檢測(cè)。截至到目前，CG平臺(tái)已經(jīng)完成了超過15,000個(gè)人的全基因組測(cè)序及分析。華大基因憑借其深厚的基因組和外顯子測(cè)序經(jīng)驗(yàn)，結(jié)合CG平臺(tái)的核心優(yōu)勢(shì)，進(jìn)一步開發(fā)CG平臺(tái)并推出了強(qiáng)大且快速的人全外顯子測(cè)序服務(wù)。
基于CG平臺(tái)的人全外顯子組測(cè)序服務(wù)現(xiàn)已上線，每個(gè)樣本只需5,999元，即可對(duì)目標(biāo)區(qū)域進(jìn)行平均測(cè)序深度為100X的深度測(cè)序。此項(xiàng)服務(wù)包含SNP/InDel檢測(cè)和注釋以及SNP驗(yàn)證，可進(jìn)一步保證結(jié)果的準(zhǔn)確性，為用戶節(jié)省了額外驗(yàn)證的時(shí)間和精力。除此之外，華大科技還專門為癌癥研究開發(fā)了一套流程，以應(yīng)對(duì)癌癥研究的實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)和挑戰(zhàn)，提升對(duì)存在于異質(zhì)性瘤中的體細(xì)胞突變的檢測(cè)精確性。
“華大科技推出的基于CG平臺(tái)的人全外顯子組測(cè)序服務(wù)，滿足了市場(chǎng)對(duì)于以更實(shí)惠的價(jià)格獲得更優(yōu)質(zhì)測(cè)序解決方案的需求?！比A大科技首席執(zhí)行官李英睿表示，“我們很榮幸能將這一強(qiáng)大且精準(zhǔn)的平臺(tái)提供給我們?nèi)虺^30,000名客戶，以及全球更多的研究團(tuán)體。目前，我們正在開發(fā)基于該平臺(tái)的其他應(yīng)用服務(wù)，例如轉(zhuǎn)錄組分析和基因測(cè)序分型。我們很期待可以盡快讓這些服務(wù)上線?！?/p>
CG平臺(tái)以其獨(dú)有的技術(shù) -- DNA納米球芯片（DNB? Arrays,DNB NanoballTM Arrays）技術(shù)和組合探針錨定連接（cPAL?，Combinatorial Probe-Anchor Ligation）技術(shù) -- 可提供較高的測(cè)序準(zhǔn)確性。專利獨(dú)有的本地從頭（de novo）堿基拼接組裝技術(shù)提升了變異識(shí)別（variant calling）的準(zhǔn)確性，使等位雜合基因更易被檢出。
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