上海2025年1月7日 /美通社/ -- 近日，基于生成式人工智能的"罕見病大語言模型和罕見病輔助篩查診斷數(shù)字化解決方案項目"在復(fù)旦大學(xué)楓林校區(qū)啟動。該項目由復(fù)旦大學(xué)智能醫(yī)學(xué)研究院與武田中國合作研發(fā)，雙方依托各自優(yōu)勢，充分發(fā)掘生成式人工智能技術(shù)在罕見病早篩早診領(lǐng)域的應(yīng)用潛力，通過示范性的合作，為罕見病患者提供精準(zhǔn)、高效的篩查與診斷服務(wù)，共同推動罕見病領(lǐng)域的技術(shù)創(chuàng)新、臨床應(yīng)用和整體發(fā)展，為罕見病的診治帶來新的曙光。
項目啟動儀式由復(fù)旦大學(xué)智能醫(yī)學(xué)研究院常務(wù)副院長劉雷主持、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院院長王藝、復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院皮膚科主任吳文育、復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院心內(nèi)科副主任醫(yī)師梁義秀、復(fù)旦大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究院院長黃濤生、復(fù)旦大學(xué)計算機(jī)科學(xué)技術(shù)學(xué)院教授邱錫鵬、復(fù)旦大學(xué)智能醫(yī)學(xué)研究院項目團(tuán)隊、武田中國數(shù)字化科技團(tuán)隊負(fù)責(zé)人顧青以及來自相關(guān)領(lǐng)域的專家、學(xué)者和嘉賓共同出席了啟動會，共話數(shù)字技術(shù)在罕見病領(lǐng)域更廣泛的應(yīng)用與未來。
啟動儀式現(xiàn)場
生成式人工智能入局 突破罕見病診斷難瓶頸
罕見病是指發(fā)病率、患病率都極低，很少見的疾病1。由于這種特性，在臨床領(lǐng)域，罕見病的治療始終面臨診斷率低、誤診率高的嚴(yán)峻挑戰(zhàn)。以法布雷病為例，作為列入《第一批罕見病目錄》的病種之一2，根據(jù)患者組織提供的數(shù)據(jù)，65%的該病患者經(jīng)歷過誤診，平均確診時長長達(dá)13年3。這一處境，給罕見病患者及其家庭帶來了巨大的困擾和負(fù)擔(dān)。
武田中國與復(fù)旦大學(xué)智能醫(yī)學(xué)研究院合作啟動的"基于生成式人工智能的罕見病大語言模型和罕見病輔助篩查診斷數(shù)字化解決方案項目"，重點聚焦法布雷病、遺傳性血管性水腫、發(fā)作性睡病等多種武田具有專長的罕見病病種。在項目前期，雙方團(tuán)隊開展了大量基礎(chǔ)性工作，圍繞一線臨床需求進(jìn)行了深入調(diào)研，全面剖析了罕見病診治和篩查過程中面臨的主要難點和關(guān)鍵痛點，例如病種復(fù)雜性、早期癥狀識別率低、診斷路徑不明確等問題。
針對這些挑戰(zhàn)，復(fù)旦大學(xué)智能醫(yī)學(xué)研究院將利用生成式人工智能技術(shù)開發(fā)專門的罕見病大語言模型。該模型將與實際問診流程緊密結(jié)合，通過生成式人工智能技術(shù)和基于知識的增強(qiáng)推理技術(shù)，提供高效、精準(zhǔn)的臨床輔助診斷功能，助力解決當(dāng)前罕見病診治中的瓶頸問題。
項目完成后，除了直接服務(wù)于罕見病的高效篩查與早期診斷外，還將通過智能化工具和平臺的應(yīng)用，進(jìn)一步提升臨床醫(yī)生對罕見病的認(rèn)知水平，降低診斷難度和誤診率。這一創(chuàng)新實踐不僅將為罕見病患者的診治效果和生活質(zhì)量帶來顯著改善，也有望成為推動罕見病診療智能化發(fā)展的重要里程碑。
在項目啟動會上，武田中國數(shù)字化科技團(tuán)隊負(fù)責(zé)人顧青表示："近年來，數(shù)字技術(shù)的蓬勃發(fā)展為武田中國服務(wù)罕見病患者開辟了新的視野和路徑，我們期望能夠借助這次與復(fù)旦大學(xué)智能醫(yī)學(xué)研究院合作項目的契機(jī)，推動臨床篩查的進(jìn)步。武田中國相信生成式人工智能與醫(yī)療場景的結(jié)合，可以有效降低罕見病的誤診率和漏診率，助力更多患者盡早獲得對癥治療，切實減輕他們的痛苦。"
武田中國數(shù)字化科技團(tuán)隊負(fù)責(zé)人顧青致辭
復(fù)旦大學(xué)智能醫(yī)學(xué)研究院常務(wù)副院長劉雷指出："大語言模型已經(jīng)成為推動醫(yī)學(xué)進(jìn)步的重要驅(qū)動力，在醫(yī)療實踐、醫(yī)學(xué)教育和醫(yī)學(xué)研究等方面展現(xiàn)了前所未有的價值。復(fù)旦大學(xué)智能醫(yī)學(xué)研究院始終致力于推動醫(yī)學(xué)與人工智能技術(shù)的深度融合，助力現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的創(chuàng)新發(fā)展。此次與武田中國開展的基于生成式人工智能技術(shù)的罕見病早篩早診合作項目，是一次將科技力量應(yīng)用于輔助醫(yī)生精準(zhǔn)診斷與制定治療方案的有益探索與實踐，將為罕見病臨床醫(yī)學(xué)貢獻(xiàn)更多力量。"
復(fù)旦大學(xué)智能醫(yī)學(xué)研究院常務(wù)副院長劉雷致辭
復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院院長王藝表示："罕見病作為醫(yī)學(xué)研究的核心領(lǐng)域之一，面臨復(fù)雜的科學(xué)挑戰(zhàn)和巨大的臨床需求，不僅需要持續(xù)的科學(xué)探索，還亟需科研、倫理、法律和公共衛(wèi)生等多個領(lǐng)域的深度協(xié)同與創(chuàng)新突破。通過數(shù)字化和人工智能技術(shù)的深度應(yīng)用，我們能夠顯著加速罕見病研究成果向臨床實踐的轉(zhuǎn)化進(jìn)程，為患者帶來切實的福祉。我們非常期待與復(fù)旦大學(xué)智能醫(yī)學(xué)研究院劉雷教授領(lǐng)導(dǎo)的研究團(tuán)隊強(qiáng)強(qiáng)聯(lián)合，同時深化與以武田為代表的行業(yè)標(biāo)桿力量的合作，高效推動罕見病領(lǐng)域數(shù)字化解決方案的臨床落地。通過凝聚多方智慧和行業(yè)共識，構(gòu)建全球領(lǐng)先的罕見病研究與創(chuàng)新平臺，為推動人類健康事業(yè)的發(fā)展開拓更廣闊的未來。"
產(chǎn)學(xué)協(xié)同創(chuàng)新 共創(chuàng)智慧醫(yī)療未來
武田中國與復(fù)旦大學(xué)智能醫(yī)學(xué)研究院一直保持著深入的合作關(guān)系。雙方已在數(shù)字化健康技術(shù)與創(chuàng)新領(lǐng)域展開了多層次、全方位的合作。此次武田中國與復(fù)旦大學(xué)智能醫(yī)學(xué)研究院攜手打造基于生成式人工智能的罕見病大語言模型和罕見病輔助篩查診斷數(shù)字化解決方案，致力于引領(lǐng)罕見病輔助篩查與診斷領(lǐng)域的前沿發(fā)展方向，標(biāo)志著雙方合作邁向了新的高度，為在罕見病診療數(shù)字化創(chuàng)新等更多醫(yī)療創(chuàng)新應(yīng)用奠定了堅實基礎(chǔ)。
此外，"罕見病數(shù)智化專家顧問委員會"也在活動中正式成立。該委員會由中國科學(xué)院院士、復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院心內(nèi)科主任葛均波擔(dān)任主任委員，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院院長王藝、復(fù)旦大學(xué)智能醫(yī)學(xué)研究院常務(wù)副院長劉雷、復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院皮膚科主任吳文育、復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院心內(nèi)科副主任醫(yī)師梁義秀、復(fù)旦大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究院院長黃濤生、復(fù)旦大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院教授黃志力、復(fù)旦大學(xué)計算機(jī)科學(xué)技術(shù)學(xué)院教授邱錫鵬等多位專家、學(xué)者擔(dān)任該委員會委員。顧問委員會的成立，旨在為項目提供長期的專業(yè)指導(dǎo)，確保項目在技術(shù)研發(fā)、臨床應(yīng)用及推廣過程中充分滿足罕見病診療的實際需求，同時推動跨學(xué)科、跨領(lǐng)域的協(xié)作創(chuàng)新。
通過"罕見病數(shù)智化專家顧問委員會"持續(xù)、專業(yè)的指導(dǎo)，此次合作所誕生的創(chuàng)新方案將不僅有望切實改善罕見病患者的診療現(xiàn)狀，也將為全球數(shù)字化醫(yī)療領(lǐng)域樹立卓越的典范，引領(lǐng)更多醫(yī)療學(xué)術(shù)機(jī)構(gòu)與企業(yè)探索跨學(xué)科、跨領(lǐng)域合作的新模式與新路徑，為全球醫(yī)療技術(shù)的創(chuàng)新發(fā)展注入新動力，攜手邁向更加光明的未來。
審批編碼：C-ANPROM/CN/CORP/0535
審批日期：2025年1月
參考文獻(xiàn)：
1. 《罕見病診療現(xiàn)狀及發(fā)展展望》https://pdf.hanspub.org/acm2024144_971579489.pdf
2. 《關(guān)于公布第一批罕見病目錄的通知》https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2018-12/31/content_5435167.htm
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