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國(guó)際罕見(jiàn)病日 - 2023年2月28日
這些疾病較為罕見(jiàn)，但影響著很多人：全世界有近3億人患有罕見(jiàn)病[1]。
法國(guó)卡斯特爾2023年2月7日 /美通社/ -- 2月28日是國(guó)際罕見(jiàn)病日，Pierre Fabre Group借此機(jī)會(huì)重申其在這一領(lǐng)域的承諾，其中至關(guān)重要的是制定涵蓋整個(gè)醫(yī)護(hù)范圍的具體行動(dòng)方案，包括從診斷到治療，以及獲得優(yōu)質(zhì)醫(yī)療服務(wù)的機(jī)會(huì)。 當(dāng)今世界上已知的罕見(jiàn)病約有5000至8000種2，其中95%尚無(wú)治療方法3。
除了腫瘤科和皮膚科，Pierre Fabre多年來(lái)還一直參與兒科疾病的研究，為需要適應(yīng)性治療的患者群體開(kāi)發(fā)特定的治療方法。具體案例包括：自2014年以來(lái)已獲批準(zhǔn)的一種嬰兒血管瘤療法，以及最近正在開(kāi)發(fā)治療方法的X連鎖性少汗性外胚層發(fā)育不良（XLHED）研究。
與EspeCare基金會(huì)合作為XLHED兒童患者尋找治療方法
Pierre Fabre Group最近與EspeCare基金會(huì)合作，針對(duì)最常見(jiàn)類(lèi)型的外胚層發(fā)育不良（XLHED）開(kāi)發(fā)一種創(chuàng)新療法。XLHED是一種罕見(jiàn)的遺傳病，影響患者的汗液和呼吸腺、皮膚、頭發(fā)和牙齒。EDELIFE是一項(xiàng)大規(guī)模的臨床研究，于2022年7月啟動(dòng)，研究對(duì)象是腹中男胎為該疾病基因攜帶者的孕婦。
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https://edelifeclinicaltrial.com/
文章來(lái)自：New England Journal of Medicine
"我希望他能過(guò)上比我爸爸更正常的生活。希望他不會(huì)受到限制，可以和朋友們一起在戶外玩耍。我希望他能夠完成自己想做的事，不會(huì)受到（XLHED）障礙的限制。"
"我非常感謝從事這項(xiàng)研究并將其落實(shí)到位的人們。"
一名受XLHED影響并在子宮內(nèi)接受治療的男孩的母親——Emily。
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1https://www.rarediseaseday.org/
2 https://www.ema.europa.eu/en/human-regulatory/overview/orphan-designation-overview
3https://www.thelancet.com/journals/landia/article/PIIS2213-8587(19)30006-3/fulltext
媒體聯(lián)系人：
Anne Kerveillant
anne.kerveillant@pierre-fabre.com
