上海2021年3月1日 /美通社/ -- “當(dāng)你欣喜地目睹一個(gè)小生命誕生，看著懷里小小的她，做父親最大的心愿莫過于她能有個(gè)健康快樂的童年。但在女兒蹣跚學(xué)步這一年，她被確診為戈謝病，醫(yī)生說這是一種罕見病。因?yàn)闊o法正常代謝，女兒有著異于常人的大肚子，終年與藥物相伴，甚至出生以來的每一個(gè)生日都在醫(yī)院里度過……”
-- 中國戈謝病協(xié)會(huì)理事長 王一凡先生
“七歲那年開始，手腳每個(gè)關(guān)節(jié)都時(shí)不時(shí)會(huì)有如火燒般的灼痛感和痙攣，連鎮(zhèn)痛藥物都不能緩解，度秒如年。在此后長達(dá)二十年里，我遲遲無法確診，并因誤診后用錯(cuò)藥物，導(dǎo)致雙側(cè)股骨頭壞死，最終不得不置換為人工股骨頭。疾病逐漸導(dǎo)致腎、心等器官病變，引起腎衰竭和心腦血管并發(fā)癥……長期使用藥物讓我的身體無比虛弱。才三十歲出頭的我，就要面對(duì)五十歲左右就有可能離開人世的危險(xiǎn)。這就是法布雷病，一個(gè)伴隨一生都無法消除疼痛，時(shí)時(shí)威脅著我的生命的罕見病。 ”
-- 法布雷病患者代表 湯鋒磊先生
“十八歲開始，我的手腳、臉、身體各處毫無征兆地發(fā)生水腫，腹部時(shí)常不明原因的疼痛，幾十年來就是這樣不斷地重復(fù)身體的水腫以及腹痛，讓我常常處于恐懼和孤獨(dú)之中。多年來我輾轉(zhuǎn)于各個(gè)科室、醫(yī)院求醫(yī)問診，卻一直無法查明病因。我的人生就像一部漫長的懸疑片，整整三十年才破解這道有關(guān)‘腫’的人生謎題。在2011年，48歲的我終于被確診為遺傳性血管性水腫（HAE）。醫(yī)生說，水腫發(fā)生于呼吸道時(shí)，表現(xiàn)為喉頭水腫，治療不及時(shí)會(huì)窒息死亡，30年中我沒有遭遇喉頭水腫，實(shí)屬萬幸?！?/i>
-- 雨燕血管水腫（HAE）關(guān)愛中心負(fù)責(zé)人 章南女士
這樣的經(jīng)歷，只是中國眾多罕見病患者及其家庭的縮影。
罕見病又稱“孤兒病”，是眾多患病率極低的疾病的統(tǒng)稱，其中80%[1]是由于基因缺陷所致，且具有遺傳性。盡管罕見病的單病種稀發(fā)，但由于病種繁多，總體患者群體依然龐大。目前，WHO認(rèn)定的罕見病超過7,000種，全球共有3.5億患者，其中中國患者數(shù)量預(yù)計(jì)超過2000萬[2]。然而，由于疾病極度罕見，這些患者大多面臨確診率低、治療率低、藥物可及性低等諸多困難，亟需提升社會(huì)各界對(duì)罕見病的關(guān)注。
時(shí)值第十四屆“國際罕見病日”之際，為進(jìn)一步加強(qiáng)罕見病的公眾疾病認(rèn)知，武田中國支持蔻德罕見病中心（CORD）聯(lián)合「故事FM」共同發(fā)起“因罕而聚春日可期”罕見咖啡館故事沙龍，邀請(qǐng)罕見病患者代表分享心路歷程，介紹中國罕見病患者群體的現(xiàn)狀及所面臨的挑戰(zhàn)，呼吁社會(huì)各界攜手提供支持與關(guān)愛。蔻德罕見病中心患者社群支持部副總監(jiān)鄧啟健先生、雨燕血管水腫（HAE）關(guān)愛中心負(fù)責(zé)人章南女士、中國戈謝病協(xié)會(huì)理事長王一凡先生、法布雷病患者代表湯鋒磊先生以及「故事 FM」創(chuàng)始人寇愛哲先生及武田志愿者齊聚一堂，娓娓道來過往數(shù)十載與病魔頑強(qiáng)抗?fàn)幍钠D辛旅程，共話屬于中國罕見病患者群體的“三月暖春”。
現(xiàn)場(chǎng)活動(dòng)合影
在本次分享會(huì)上，患者代表們通過互動(dòng)問答的形式，向在場(chǎng)觀眾介紹了關(guān)于法布雷病、戈謝病、遺傳性血管性水腫等罕見疾病的相關(guān)知識(shí)。它們都是存在潛在致命性的罕見疾病，但大眾甚至許多醫(yī)生對(duì)此都知之甚少，如法布雷病在中國的診斷率低于5%[2]，戈謝病的診斷率僅為9%[3]。在本次分享中，患者代表們都提到了自己或家人自童年時(shí)期便開始發(fā)病，卻屢屢經(jīng)歷誤診的經(jīng)歷，最長甚至長達(dá)二三十年。同時(shí)，由于疾病的嚴(yán)重性，許多患者也曾經(jīng)歷命懸一線的危險(xiǎn)時(shí)刻，例如遺傳性血管性水腫在發(fā)生喉頭水腫時(shí)，如處理不及時(shí)可能導(dǎo)致窒息死亡，法布雷與戈謝病的癥狀也會(huì)隨著病程進(jìn)展逐漸加重，如得不到有效治療將危及生命，種種挑戰(zhàn)令罕見病患者群體的身心都承受著巨大的壓力與負(fù)擔(dān)。他們通過親身經(jīng)歷的分享，令大家對(duì)中國罕見病患者亟待滿足的緊迫需求有了更直接的深入了解，在場(chǎng)觀眾集體承諾，將一起為呼吁公眾對(duì)罕見病患者加強(qiáng)關(guān)注而共同努力。
“罕見病的患者群體在疾病的診治過程中面臨著眾多挑戰(zhàn)，然而卻很少為人所知。對(duì)于我們而言，更多的社會(huì)關(guān)注和更普遍的疾病認(rèn)知將是推進(jìn)中國罕見病事業(yè)發(fā)展的第一步。”蔻德罕見病中心創(chuàng)始人及主任黃如方先生表示，“在今年的國際罕見病日之際，我們很高興能夠在武田中國的支持下，攜手「故事 FM」為更多公眾介紹罕見病患者的真實(shí)經(jīng)歷和對(duì)未來的期冀，希望能夠藉此提升社會(huì)各界對(duì)罕見疾病的認(rèn)知、給予罕見病群體更多的支持。正如本次活動(dòng)的主題‘因罕而聚 春日可期’，相信在各方的關(guān)愛下，未來中國罕見病群體必將蓬勃發(fā)展，迎來春天。”
“我們很榮幸能夠通過本次活動(dòng)幫助患者群體發(fā)聲，加強(qiáng)公眾對(duì)罕見病患者群體的理解與支持。”武田中國總裁單國洪先生表示：“作為罕見病領(lǐng)域的代表性企業(yè)，武田始終秉承‘以患者為先‘的理念，致力于加速引進(jìn)罕見病創(chuàng)新治療藥物，解決中國罕見病患者緊迫的未滿足需求，并攜手社會(huì)各界加強(qiáng)患者關(guān)愛，打造以患者為中心的罕見病創(chuàng)新生態(tài)系統(tǒng)，全方位地助力中國罕見病患者及其家庭迎來春天。”
關(guān)于國際罕見病日
“國際罕見病日”是一項(xiàng)全球性年度活動(dòng)，旨在通過多樣的形式提升人們對(duì)罕見病及罕見病群體所面臨問題的認(rèn)知?！皣H罕見病日”設(shè)在每年2月的最后一天（通常為2月28日，或逢閏年時(shí)為2月29日 -- 日歷中最罕見的日期），寓意罕見病的罕見性以及罕見病患者面臨的困境。2008年，歐洲罕見病組織在歐洲發(fā)起第一屆“國際罕見病日”活動(dòng)。目前，“國際罕見病日”已經(jīng)推廣至全球90多個(gè)國家和地區(qū)。在美國，罕見病日由美國罕見疾病組織®發(fā)起。
有關(guān)國際罕見病日舉辦的全球活動(dòng)信息，敬請(qǐng)?jiān)L問www.rarediseaseday.org
關(guān)于武田制藥
武田制藥（東京證券交易所股票代碼：4502）（紐約證券交易所股票代碼：TAK）是一家總部位于日本、以價(jià)值觀為基礎(chǔ)、以研發(fā)為驅(qū)動(dòng)的全球生物制藥公司。武田致力于將科學(xué)研發(fā)成果轉(zhuǎn)化為高度創(chuàng)新藥品，為患者的健康生活和美好未來保駕護(hù)航。武田專注于四大治療領(lǐng)域的藥物研發(fā)：腫瘤、消化、神經(jīng)科學(xué)及罕見病領(lǐng)域，并針對(duì)血液制品及疫苗領(lǐng)域進(jìn)行專項(xiàng)研發(fā)投入。我們始終專注于高度創(chuàng)新藥物的研發(fā)，通過開拓全新治療方案、增強(qiáng)合作研發(fā)引擎實(shí)力，打造一條穩(wěn)健且形式多樣的產(chǎn)品管線，助力改善人們的生活。我們的員工遍布于大約80個(gè)國家和地區(qū)，與當(dāng)?shù)蒯t(yī)療健康合作伙伴攜手，為全球患者帶來健康福音。
武田于1994年進(jìn)入中國，武田中國總部位于上海，在中國大陸的主要業(yè)務(wù)中心位于北京、上海、天津、廣州、香港特別行政區(qū)等城市和地區(qū)，并在全國各主要城市設(shè)有辦事處，目前在中國擁有超過2000名員工。隨著中國經(jīng)濟(jì)的發(fā)展和對(duì)醫(yī)療保健需求的不斷增長，中國已經(jīng)成為武田全球最重要的新興市場(chǎng)之一。
更多信息，敬請(qǐng)?jiān)L問https://www.takeda.com
[1] 全球基因計(jì)劃罕見病全球基因事實(shí)表 @ https://globalgenes.org/rare-diseases-facts-statistics |
[2] 3月起首批21個(gè)罕見病藥品減按3%征增值稅：http://www.gov.cn/fuwu/2019-02/14/content_5365508.htm |
[2] Reuters (2017). For millions of Chinese with rare disease, some relief in sight. (Interview with Peter Fang). Online access |
[3] 張為民, 鄧亮生, 孟巖,等. 中國人戈謝病基因突變的分析[J]. 中華醫(yī)學(xué)雜志, 2009, 89(48):3397-3400. |
