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上海2020年7月22日 /美通社/ -- 聚焦于基因治療和細(xì)胞藥物研發(fā)公司上海邦耀生物科技有限公司（“邦耀生物”）宣布，在邦耀生物與中南大學(xué)湘雅醫(yī)院合作開(kāi)展的“經(jīng)γ珠蛋白重激活的自體造血干細(xì)胞移植治療重型β地中海貧血安全性及有效性的臨床研究”的臨床試驗(yàn)取得初步成效。值得慶祝的是，這是亞洲首次通過(guò)基因編輯技術(shù)治療地中海貧血（簡(jiǎn)稱“地貧”），也是全世界首次通過(guò)CRISPR基因編輯技術(shù)治療β0/β0型重度地貧的成功案例（β0/β0純合子指β鏈完全不能合成，屬于重度地貧）。
2例地貧患者均治愈出院
兩例接受治療的患者分別為7歲和8歲的男性兒童，均為輸血依賴型的重型β地貧患者（分別為β0/β0和β0/β+型），治療前的輸血頻率約為15-20天兩個(gè)單位的紅細(xì)胞。接受治療前患者進(jìn)行了HSC的動(dòng)員和單采，并由邦耀生物進(jìn)行HSC的分離及基因編輯，然后回輸?shù)交颊唧w內(nèi)。經(jīng)基因編輯的HSC移植治療后，兩名患者均成功達(dá)到造血干細(xì)胞植入以及造血重建。
移植后，兩名患者體內(nèi)胎兒血紅蛋白（HbF）在移植后1個(gè)月開(kāi)始出現(xiàn)顯著上升，隨訪60天時(shí)HbF水平分別上升至76g/L和97g/L，隨訪75天的數(shù)據(jù)顯示兩名患者的總血紅蛋白分別達(dá)到了129g/L和115g/L，已擺脫輸血依賴。目前，兩名患者的治療后隨訪仍在進(jìn)行中。
中南大學(xué)湘雅醫(yī)院血液科陳方平教授說(shuō)：“基因治療的基礎(chǔ)研究和臨床實(shí)踐將地中海貧血的治療帶進(jìn)了前所未有的層次和水平。在專注造血干細(xì)胞移植治療地中海貧血這么多年后，非常高興能見(jiàn)證基因編輯技術(shù)為患者帶來(lái)更加便捷、安全和確切的治療效果。與邦耀生物合作的臨床研究取得進(jìn)展，證明我們有能力提供全新和完整的地中海貧血解決方案，挽救眾多因地貧致貧、致殘、致命的中國(guó)地貧患者家庭。”
基因療法，地貧患者的福音
在已知的6000多種遺傳病中, 目前只有大約5%的疾病可以通過(guò)小分子藥物或酶替代療法進(jìn)行治療，超過(guò)95%的遺傳疾病無(wú)有效的治療方案, 治愈更是無(wú)從談起。基因治療為遺傳疾病帶來(lái)了希望，尤其對(duì)于單基因罕見(jiàn)病，基因治療提供了一種從根本上治愈遺傳疾病的可能，即僅需一次治療就可以達(dá)到終身治愈的目的。近幾年來(lái)基因編輯技術(shù)的快速發(fā)展，迎來(lái)了一個(gè)全新的時(shí)代，以CRISPR/Cas9、單堿基編輯、CART等技術(shù)引領(lǐng)的產(chǎn)業(yè)變革越來(lái)越烈，讓我們看到這些新興技術(shù)的巨大潛力。
本臨床研究邦耀生物通過(guò)CRISPR/Cas9基因編輯技術(shù)，在HSC中特定基因組位點(diǎn)進(jìn)行基因編輯，激活患者自身的HBG表達(dá)，從而大幅提高紅細(xì)胞內(nèi)γ珠蛋白的含量，使得血紅蛋白水平達(dá)到正常范圍，成為可能緩解甚至治愈地貧的治療方法。
邦耀生物科學(xué)家、華東師范大學(xué)吳宇軒博士表示：“相比美國(guó)的臨床試驗(yàn)，此次治療難度更大，因?yàn)榘钜タ肆甩?/β0型地貧這一難關(guān)，也就意味著所有輸血依賴型地貧將可以通過(guò)此治療策略得到根治?！?/p>
同時(shí)，邦耀生物CEO席在喜先生說(shuō)：“基因藥物時(shí)代的來(lái)臨帶來(lái)了對(duì)疾病本身和治愈疾病的新認(rèn)識(shí)、新理念。邦耀生物始終肩負(fù)‘以基因編輯引領(lǐng)創(chuàng)新，開(kāi)發(fā)突破性療法，造福全人類’的使命，力圖將代表生物行業(yè)頂尖技術(shù)的基因編輯工具成功落地于對(duì)疾病的研究和治療。其中地中海貧血是全球分布最廣、累及人群最多的一種單基因遺傳病，我國(guó)是‘地貧’疾病多發(fā)國(guó)，此項(xiàng)臨床研究，使得基于基因編輯的基因治療有望成為β-地中海貧血患者全新的臨床治療方案，不僅可以給廣大地貧患者帶來(lái)終身健康，還可以極大減少血庫(kù)壓力。”
地中海貧血是全球分布最廣、累及人群最多的一種單基因遺傳病，我國(guó)是“地貧”疾病多發(fā)國(guó)，此項(xiàng)臨床研究，使得基于基因編輯的基因治療有望成為我國(guó)β-地中海貧血患者全新的臨床治療方案，不僅可以給廣大地貧患者帶來(lái)終身健康，還可以極大減少我國(guó)血庫(kù)壓力。
