北京2020年6月20日 /美通社/ -- 今天，由北京健康促進會主辦，珀金埃爾默和賽諾菲協(xié)辦的溶酶體貯積癥高危篩查項目在線上啟動。項目啟動后，將在全國免費開展針對溶酶體貯積癥潛在患者的相關(guān)檢測，幫助戈謝病等溶酶體貯積癥潛在患者獲得及時診斷，助力罕見病規(guī)范診療。
北京健康促進會執(zhí)行會長王昊飛表示：“我們希望通過此次項目為全國潛在的溶酶體貯積癥患者提供免費的診斷機會，幫助縮短患者的診斷周期、優(yōu)化其診斷流程，使患者能夠更早地獲得治療。與此同時，項目的順利推進將進一步提高溶酶體貯積癥高危人群的診出率，為我國溶酶體貯積癥高危人群流行病學(xué)數(shù)據(jù)的初步形成提供基礎(chǔ)、為完善溶酶體貯積癥患者診療流程提供參考?！?/p>
科技助力罕見病早期診斷，邁出規(guī)范治療第一步
我國人口基數(shù)龐大，按照國外流行病學(xué)數(shù)據(jù)估算，潛在患者總數(shù)并不低，然而多數(shù)潛在患者因為多種原因并未被確診，已報告罕見病患者數(shù)量與之相差較大，確診困難成為了罕見病患者治療道路上的第一大阻礙。
以溶酶體貯積癥（LSDs）為例，這是一組罕見的遺傳性代謝疾病，以戈謝病、龐貝病、法布雷病、粘多糖貯積癥I型比較常見，大部分患者都曾有過誤診的經(jīng)歷，并且往往需要花費數(shù)年時間才能確診，貽誤了患者的最佳治療時機。據(jù)《2019戈謝病患者生存狀況調(diào)研報告》顯示，61.9%的戈謝病患者有過誤診的經(jīng)歷，27.9%的患者需要1-5年才能確診。
北京協(xié)和醫(yī)院兒科邱正慶表示：“罕見病確診難主要有兩方面的原因，一是罕見病臨床表現(xiàn)多樣且復(fù)雜，往往涉及多個學(xué)科，而我國臨床醫(yī)生對于溶酶體貯積癥等罕見病的認知較低，專業(yè)知識有限；二是罕見病的檢測方法較為復(fù)雜，目前國內(nèi)僅有少數(shù)幾家醫(yī)療機構(gòu)或?qū)嶒炇铱梢赃M行上述疾病的酶學(xué)檢測。想要實現(xiàn)罕見病規(guī)范診療，提高早期診斷率是非常重要的一步。”
此次高危篩查項目將在全國30個省份進行開展，通過干血紙片酶學(xué)檢測、生物標記物檢測和基因?qū)W檢測等手段，幫助符合臨床指征的患者得到及時且準確的初步診斷結(jié)果?；颊咧恍枨巴椖恐付ㄡt(yī)院，由臨床醫(yī)師一次性采集6個血斑，寄送至檢測實驗室，由實驗室專員在規(guī)定時間內(nèi)完成酶學(xué)檢測和基因檢測，醫(yī)師根據(jù)送檢樣品的條形碼即可在實驗室微信公眾號上獲取檢測報告。整個診斷過程簡單便捷，準確率高，同時避免了反復(fù)召回患者造成的不便，節(jié)省了醫(yī)患雙方的時間和精力，能夠有效縮短確診時間。
此次項目將由珀金埃爾默在國內(nèi)設(shè)立的獨立醫(yī)學(xué)實驗室主要提供技術(shù)支持，珀金埃爾默中國獨立醫(yī)學(xué)實驗室總經(jīng)理朱凡表示：“我們很高興參與這一項目。作為罕見病篩查領(lǐng)域的先行者，珀金埃爾默致力于臨床代謝疾病篩查已逾30年，開發(fā)出針對溶酶體類疾病的酶學(xué)檢測方法，并開創(chuàng)性地采用干血片技術(shù)，讓遠在偏遠地區(qū)的潛在患者也可以方便地接受高危篩查。我們期待與社會各界一同努力，以先進的服務(wù)和技術(shù)，為罕見病患者搭建早診、早治的平臺，更好地服務(wù)臨床，造福病患?！?nbsp;
診斷與治療并駕齊行，共助罕見病規(guī)范診療
罕見病診斷不易，治療更難，盡管越來越多的溶酶體貯積癥可診可治，但由于我國罕見病整體診療能力不足，確診之后，多數(shù)患者仍然無法獲得規(guī)范化的治療，無法真正解決患者的實際問題。
中國人民解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學(xué)中心兒內(nèi)科孟巖表示：“提升我國罕見病診療水平任重而道遠，還需結(jié)合多個維度共同推動。其中，由于罕見病通常涉及到多個學(xué)科，建立罕見病診療協(xié)作機制是十分關(guān)鍵的一環(huán)，此外，還應(yīng)加強針對臨床醫(yī)生的系統(tǒng)培訓(xùn)，提升臨床醫(yī)生對于罕見病的認知和診療能力，促進規(guī)范化診療。”
推動罕見病診療發(fā)展，推進罕見病規(guī)范診療建設(shè)，需要社會各方的共同參與。今年2月，由中國罕見病聯(lián)盟、北京罕見病診療與保障學(xué)會、北京瑞洋博惠公益基金會共同組織發(fā)起，賽諾菲參與支持的中國溶酶體貯積癥（LSDs）診療能力建設(shè)項目（簡稱“STEP項目”）正式啟動，助力包括戈謝病、龐貝病、法布雷病、黏多糖貯積癥I型在內(nèi)的LSDs單病種診療能力體系建設(shè)，實現(xiàn)罕見病領(lǐng)域早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能管理的診療規(guī)范。
賽諾菲特藥全球事業(yè)部中國區(qū)總經(jīng)理王柏康表示：“作為罕見病領(lǐng)域的領(lǐng)導(dǎo)者，賽諾菲深知很多罕見病患者正在和時間賽跑，因此我們時刻保持著緊迫感和責任感，除了不斷為中國加速引入創(chuàng)新高質(zhì)的藥品之外，我們還積極與政府、學(xué)會及各方合作伙伴攜手，合力提升中國罕見病的診療水平，探索多元化的救助模式，希望助力更多罕見病患者，奮力活出生命潛能。”
