深圳2018年3月23日電 /美通社/ -- 深圳市中科普瑞基因科技有限公司（以下簡(jiǎn)稱“中科普瑞”）與美國(guó)Illumina公司（NASDAQ：ILMN）在中科普瑞深圳坂田云里總部舉行簽約儀式，雙方針對(duì)“建立中國(guó)人DNA甲基化基準(zhǔn)數(shù)據(jù)庫”達(dá)成了戰(zhàn)略合作。同時(shí)，中科普瑞發(fā)布國(guó)內(nèi)首個(gè)十萬人甲基化組計(jì)劃 -- “表觀星圖計(jì)劃”（Epigenetics Atlas Project）。參加此次簽約儀式和發(fā)布會(huì)的嘉賓包括萬利加集團(tuán)董事局主席兼總裁李偉波先生、馬薩諸塞大學(xué)校長(zhǎng)Dr. Michael F. Collins、Illumina大中華區(qū)銷售總監(jiān)劉雪燕女士、中科普瑞CEO楊曉楠博士、中科普瑞CTO戴珩博士、中科普瑞COO史耀舟博士、表觀星圖項(xiàng)目團(tuán)隊(duì)黃建鋒先生、李明輝博士、黃彥女士等。
表觀星圖計(jì)劃 (Epigenetics AtlasProject) 是國(guó)內(nèi)首個(gè)大型甲基化組項(xiàng)目，通過與國(guó)內(nèi)外基因組隊(duì)列計(jì)劃聯(lián)動(dòng)，以及與Illumina公司的戰(zhàn)略合作，建立中國(guó)人甲基化基準(zhǔn)數(shù)據(jù)庫，為表觀遺傳領(lǐng)域研究、應(yīng)用和臨床檢測(cè)等建立基礎(chǔ)數(shù)據(jù)庫。該項(xiàng)目計(jì)劃首期完成十萬人甲基化芯片與大數(shù)據(jù)分析（2018年計(jì)劃招募首期星盟計(jì)劃參與課題，免費(fèi)提供10000例DNA甲基化芯片用于項(xiàng)目研究），后期逐步擴(kuò)大范圍，通過甲基化基準(zhǔn)基因數(shù)據(jù)庫的建立，為科研和臨床研究，乃至臨床檢測(cè)等應(yīng)用提供基礎(chǔ)數(shù)據(jù)庫，并建立相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)，為國(guó)內(nèi)各科研單位和醫(yī)療機(jī)構(gòu)的精準(zhǔn)診斷和精準(zhǔn)治療提供甲基化層面的基因數(shù)據(jù)保證，同時(shí)為全球華人的精準(zhǔn)診斷提供更為精準(zhǔn)的參考。
表觀基因組學(xué)研究和臨床應(yīng)用，呼之欲出
隨著人類基因組計(jì)劃的開展，科學(xué)家們開始在基因組水平來研究表觀遺傳學(xué)，逐步形成表觀基因組學(xué) (epigenomics)。表觀基因組學(xué)就是要在整個(gè)基因組水平來研究表觀遺傳過程以及與這些過程密切相關(guān)的特定基因組區(qū)域的識(shí)別與鑒定。2000年10月，人類表觀基因組協(xié)會(huì) (Human Epigenome Consortium)由歐盟贊助，啟動(dòng)了旨在于人類6號(hào)染色體MHC區(qū)域首先做出DNA的甲基化圖譜的先導(dǎo)計(jì)劃(Pilot Project)。該計(jì)劃順利完成，引導(dǎo)啟動(dòng)了2003年的人類表觀基因組計(jì)劃(Human Epigenome Project)。2005年，美國(guó)國(guó)家衛(wèi)生院(NIH)下屬的國(guó)立癌癥研究所啟動(dòng)了癌癥基因組先導(dǎo)計(jì)劃。2006年，該所與國(guó)立人類基因組研究所一起共同啟動(dòng)癌癥基因組計(jì)劃(Cancer Genome Project)。表觀基因組學(xué)和DNA甲基化與癌癥的研究和應(yīng)用成為新的熱點(diǎn)。2017年12月28日，中國(guó)啟動(dòng)“中國(guó)十萬人基因組計(jì)劃”，這是我國(guó)在人類基因組研究領(lǐng)域?qū)嵤┑氖讉€(gè)重大國(guó)家計(jì)劃，也是目前世界較大規(guī)模的人類基因組計(jì)劃?？茖W(xué)家們希望通過繪制中國(guó)人精細(xì)基因組圖譜，來研究疾病健康和基因遺傳的關(guān)系；而表觀基因組相關(guān)隊(duì)列計(jì)劃作為十萬人基因組計(jì)劃的重要組成將大大推動(dòng)相關(guān)領(lǐng)域的研究和臨床應(yīng)用，從而為疾病的精準(zhǔn)診斷和精準(zhǔn)治療提供表觀基因組層面的技術(shù)和數(shù)據(jù)支撐。
DNA甲基化基準(zhǔn)數(shù)據(jù)庫建立，箭在弦上
目前，世界上96%的人類基因組相關(guān)研究來自于對(duì)白種人的研究。美國(guó)有千人基因組等數(shù)據(jù)庫構(gòu)成的基準(zhǔn)基因組數(shù)據(jù)庫，其主要由白種人的基因組構(gòu)成，是美國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究和臨床服務(wù)的基本工具。而針對(duì)中國(guó)人群和表觀基因組的基準(zhǔn)數(shù)據(jù)庫尚是空白。目前，隨著中國(guó)十萬人基因組計(jì)劃的開展，中國(guó)已處于基因組學(xué)和蛋白質(zhì)組學(xué)研究和應(yīng)用的前沿，在藥物靶點(diǎn)發(fā)現(xiàn)和大數(shù)據(jù)分析處理等技術(shù)方面也發(fā)展迅速，在表觀基因組層面也需要急速超車，為中國(guó)醫(yī)療創(chuàng)新增添新的動(dòng)力，建立DNA甲基化基準(zhǔn)數(shù)據(jù)庫將為該領(lǐng)域持續(xù)開展科學(xué)研究、技術(shù)開發(fā)、臨床轉(zhuǎn)化及精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的廣泛推廣和應(yīng)用創(chuàng)造極佳的創(chuàng)新條件。
