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参考资料:<\/i><\/b><\/p> \n
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种多发于婴幼儿期的常染色体隐性遗传病。常规人群中,约每50人,就有1个会是携带者。携带者没有任何症状,不会发病,但如果夫妻双方同为携带者,每一胎都有25%的几率生下患儿。SMA会造成患儿严重的肌无力、肌萎缩,具有高致亡和致残性,在疾病修正治疗药物出现前,曾一度被称为"两岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手",2018年被收录于国家卫健委等五部委联合发布的中国《第一批罕见病目录》。<\/p> \n
近年来,随着国家罕见病政策的不断出台和社会各界的大力参与支持,已有两种SMA疾病修正治疗药物被纳入我国国家医保,惠及广大患者。同时,SMA及患者群体也越来越被社会大众知晓和关注。<\/p> \n
美儿SMA关爱中心是由患者家属和患者发起,国内首家民政注册专注于SMA领域的公益组织,一直致力于开展SMA疾病科普,关爱服务患者群体,促进医患交流,推动SMA医疗及罕见病公益事业的发展。<\/p> \n